Les mutations non-sens transforment un codon en un arrêt prématuré de la traduction protéique et sont à l’origine de 10% des cas de maladies génétiques comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne ou l’hémophilie, et de nombreuses formes de cancer. Nous sommes donc à l’interface entre la recherche fondamentale et la recherche appliquée.
Il n’existe actuellement aucun traitement disponible pour les patients atteints de ces maladies génétiques causées par une mutation non-sens. Notre objectif est donc de développer des approches thérapeutiques visant à corriger les mutations non-sens. Pour cela, nous étudions les mécanismes entourant la reconnaissance des codons stop prématurés et en parallèle et de manière complémentaire, nous recherchons des petites molécules capables de corriger les mutations non-sens.
En utilisant des systèmes de criblage originaux, nous testons des milliers de molécules ou d’extraits issus de banques diverses. Les molécules sélectionnées sont ensuite validées sur des modèles cellulaires et murins porteurs de mutations non-sens et modèles de différentes pathologies comme le cancer, la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. La caractérisation de ces molécules nous conduit à approfondir nos connaissances dans les mécanismes moléculaires entourant la reconnaissance des codons stop prématurés.
Du fait de notre thématique de recherche avec un aspect appliqué d’intérêt pour les patients, nous sommes soutenus par différents organismes et associations de patients que nous tenons ici à remercier.
Notre recherche ne s’arrête pas aux portes du laboratoire puisque plusieurs des molécules que nous avons identifiées ont été brevetées et certaines sont en développement auprès d’industriels. En particulier, la start-up Genvade therapeutics a été créée en juillet 2021 pour développer notre dernière molécule possédant la capacité de corriger les mutations non-sens UGA.
Si notre thématique de recherche vous intéresse et si vous souhaitez contribuer à cette aventure, n’hésitez pas à postuler pour nous rejoindre à tous les niveaux (stagiaires, doctorants, post-doctorants, chercheurs, cliniciens).
Pour en savoir plus sur notre activité :
https://www.youtube.com/watch?v=-mfRJcSaT-Y
Retrouvez aussi le podcast de l'interview à la Radio Télévision Suisse (RTS) pour l'émission CQFD du 30 janvier 2023 suite à notre publication dans Molecular Therapy à écouter ici ainsi que l'excellente petite vidéo réalisée par le service communication de l'Inserm (merci à Madame Tatiana Marotta) ici. Le podcast de l'interview à Radio France du 6 février 2023 à 8h52 dans le Journal des Sciences peut être écouté ici. Plus récemment, France 5 (le Magazine de la Santé) a diffusé le 11 avril 2023 un reportage sur notre laboratoire ici (Merci Madame Anaïs Plateau).
Et voici un article grand public sur nos derniers résultats dans The Conversation (en Français) à découvrir ici. Merci à Monsieur Lionel Cavicchioli.
Notre équipe de recherche est soutenue par Vaincre la mucoviscidose depuis de nombreuses années et en particulier via le programme Di-T-Cap qui ambitionne d'évaluer et de mettre en place de nouvelles approches thérapeutiques pour les patients non éligibles aux modulateurs CFTR. Notre équipe identifie et caractérise de nouvelles molécules de translecture dans ce programme. En cette année 2024, nous avons été sollicité pour participer à la campagne de dons que vous pouvez retrouver ici.