Recherche

Les mutations non-sens transforment un codon en un arrêt prématuré de la traduction protéique et sont à l’origine de 10% des cas de maladies génétiques comme la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne ou l’hémophilie, et de nombreuses formes de cancer. Nous sommes donc à l’interface entre la recherche fondamentale et la recherche appliquée.

Il n’existe actuellement aucun traitement disponible pour les patients atteints de ces maladies génétiques causées par une mutation non-sens. Notre objectif est donc de développer des approches thérapeutiques visant à corriger les mutations non-sens. Pour cela, nous étudions les mécanismes entourant la reconnaissance des codons stop prématurés et en parallèle et de manière complémentaire, nous recherchons des petites molécules capables de corriger les mutations non-sens.

En utilisant des systèmes de criblage originaux, nous testons des milliers de molécules ou d’extraits issus de banques diverses. Les molécules sélectionnées sont ensuite validées sur des modèles cellulaires et murins porteurs de mutations non-sens et modèles de différentes pathologies comme le cancer, la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. La caractérisation de ces molécules nous conduit à approfondir nos connaissances dans les mécanismes moléculaires entourant la reconnaissance des codons stop prématurés.

Du fait de notre thématique de recherche avec un aspect appliqué d’intérêt pour les patients, nous sommes soutenus par différents organismes et associations de patients que nous tenons ici à remercier.